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【主题宣教】世界地中海贫血日——防控地贫携手同行

发布时间：

2025-05-08 17:54

来源：

产科门诊咨询：0851-35238791

孕育和迎接新生命本是

一件喜悦的事情

有些准妈妈却高兴不起来

比如新手宝妈王女士（化名）

原来孩子出生时粉雕玉琢，可一岁之后

面色却日渐苍白，唇无血色

经过一系列的检查和诊断

最终得知了一个让她心如刀割的消息

“你的宝宝确诊是地中海贫血患者！”

医生的话

让王女士瞬间懵圈了

脑子里一万个：怎么办？怎么办？

……

什么是地中海贫血?

地中海贫血，简称地贫，是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，属于全球分布最广、累及人群最多的单基因遗传病之一，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病。在我国，广东、广西、海南、江西、福建、贵州等地都是地中海贫血的高发地区。患者因基因缺陷，体内血红蛋白合成异常，影响红细胞功能与寿命，严重时危及生命。

地贫主要分为α、β、γ、δ、δβ和c γδβ珠蛋白生成障碍性贫血等类型，其中α和β珠蛋白生成障碍性贫血最为常见。不同类型和程度的地贫，症状表现有所差异，轻者可能仅在体检时发现，重者可能出现严重贫血、黄疸、肝脾肿大、发育迟缓等症状，甚至危及生命。

什么是地贫基因携带者?

什么是地贫患者?

地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型a地贫、轻型a地贫和轻型β地贫。

地中海贫血都只通过遗传的方式传播。它不会从患儿直接传播给正常孩子。这一疾病是通过携带有地中海贫血致病基因的父母传给后代。所谓“携带者”是指个体体细胞里有一个正常基因和一个地中海贫血基因。

地中海贫血症状有哪些?

静止型或轻型地贫：没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，但可能会将异常基因遗传给下一代。

中间型地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型地贫：重型a地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡，甚至危及孕妇生命。重型β地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄痕、发育不良等。

地贫会传染吗?会遗传吗?

地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。

正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。

地贫可以治愈吗?

目前，地贫尚无完全治愈的方法，主要治疗手段如输血、祛铁治疗、造血干细胞移植等，存在费用高昂、配型困难等问题，给患者家庭带来沉重负担。但地贫完全可以预防，防控地贫需采取婚前孕前预防、产前预防和地贫患儿早诊早治的三级预防策略。对于准备结婚生育的年轻人，应重视婚检及产前筛查，进行遗传咨询与检查，了解自身携带地贫基因情况；孕期通过产前诊断，及时发现胎儿是否患病，以便采取相应措施；对于已出生的地贫患儿，早诊断早治疗，可提高生活质量，延缓病情发展。

如何预防和及早发现治疗地贫?

地中海贫血的首要措施和重要策略。地中海贫血目前采取三级预防策略:

一级预防：通过婚前、孕前优生检查，及早发现夫妇双方地中海贫血基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地中海贫血的发生;

二级预防：实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地中海贫血基因类型，避免重型地中海贫血患儿出生;

三级预防：开展新生儿疾病筛查，促进地中海贫血患儿早诊早治。

没有任何症状，还需要接受地贫筛查吗?

地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。因此，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

地中海贫血可以被预防吗?

目前，这一疾病还不能被预防。但通过健康教育、性状检测、遗传咨询及产前诊断等项目可以给家庭提供足够的医疗信息来帮助他们拥有健康的孩子。

认为自己可能是地中海贫血患者或携带者的人应该到医院或遗传服务中心获取最新知识并进行相关检测，可以检测出他们是否是携带者。遗传咨询医师会帮助他们制定未来家庭的计划。

采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和a地中海贫血胎儿作出诊断，并及时给予医学处理，是目前预防本病行之有效的方法。

哪些孕妇需要做产前诊断?

产前诊断怎么做?